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糖原累积症（别名：GDS）

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

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糖原累积症全部共有2名医生
魏兰芳副主任医师

深圳市妇幼保健院内科

擅长：糖原累积症、特发性非硬化性门脉高压综合征、特发性腹膜后纤维化、特发性胃肠道嗜酸性细胞浸润综合征等。

邱正庆主任医师

北京协和医院儿科

擅长：擅长 : 遗传代谢性肝病（糖原累积症、肝豆状核变性等）的诊治和产前诊断，畸形综合症的诊断和咨询，儿科疑难病的诊断和咨询。

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