皮肤黄色瘤病是由于脂蛋白酯酶活性异常肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白分解异常所致的以甘油三酯分界代谢降低为特点的各种原发性和继发性病变临床上分为原发性黄色瘤病和继发性黄色瘤病两大类原发性黄色瘤病又有家族性和非家族性之分家族性有遗传基因有不同程度的血脂质代谢障碍及系统表现非家族性黄色瘤常为散发病因不明血脂往往正常继发性黄色瘤病指因其他疾病引起脂质代谢障碍血脂增高所致的黄瘤病如糖尿病骨髓瘤和淋巴瘤等也有继发于非高血脂的疾病如组织细胞增生病X等根据发病的部位和皮疹表现临床常分为不同的黄色瘤如结节性黄色瘤扁平性黄色瘤腱黄色瘤发疹性黄色瘤和睑黄色瘤等各型黄色瘤的组织病理大体相同具有特征性病例改变治疗上无特效的治疗方法合并高脂血症者应控制饮食予低脂饮食同时服用降脂药物等对皮疹数目少的病例可用电灼激光冷冻外科手术切除等治疗方法皮肤黄色瘤病的症状(一)结节性黄色瘤好发于四肢伸侧及易受摩擦部位如肘膝指关节臀部足跟部皮损呈黄色深褐色丘疹性质坚实可带蒂日久皮损增大成结节直径可大到cm并可互相融合由于纤维化而变得更坚实结节性黄色瘤可与掌黄色瘤腱黄色瘤伴发;偶亦与发疹性黄色瘤或睑黄色瘤伴发粘膜受侵罕见即使血脂恢复正常皮损亦不易消退本型主要发生于B脂蛋白增高的病例即IIA型和III型偶亦见于IIB型和IV型(二)扁平黄色瘤本型呈柔软淡黄到淡棕色斑或轻度高起的斑块局限或泛发直径可达cm可发生于眼睑(脸黄色瘤)头颈躯干和四肢皮损亦见于手掌掌纹处及指尖扁平黄色瘤通常持久存在亦可与结节性黄色瘤发疹性黄色瘤等伴发约%的患者患有III型高脂蛋白血症少数可患有IV型高脂蛋白血症但亦有见于血脂蛋白正常者(三)腔腱黄色瘤可侵犯肌腱韧带肌膜和骨膜常侵犯手背手指肘膝和足跟部皮肤呈无痛性坚实结节大小约m或更大以指节和跟腱部皮损最明显可与结节性黄色瘤和睑黄色瘤伴发腱黄色瘤见于II型和III型高脂蛋白血症偶亦见于血脂正常而患有脑-腱黄色瘤病(cetebrotendinous xanthomatosis)的患者其特点为白内障肌腱肺和小脑黄色瘤病由于小脑受侵出现小脑共济失调和智力减退此