高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度过高超过mmol/L为重度高胆固醇血症目前已知属遗传因素引起血浆胆固醇水平升高的家族性血脂异常的有：家族性高胆固醇血症家族性载脂蛋白B缺陷症多基因家族性高胆固醇血症家族性混合型高脂血症家族性异常β脂蛋白血症以及家族性脂蛋白(a)过多症改善饮食结构控制体重增加体育锻炼是治疗高胆固醇血症最基本的措施高胆固醇血症的症状;;; FH 患者的临床表现取决于其LDL 受体缺陷的严重程度典型杂合子型FH 患者的血浆胆固醇浓度是正常人的～ 倍且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症但有些杂合子FH 病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常国内的研究表明多数确诊的杂合子FH 病人的血浆胆固醇浓度只稍高于同性别同年龄组正常人的%上限说明我国人群中杂合子FH 病人的LDL 受体基因缺陷可能有不同的特点或其表达更多地受环境因素的影响国内对 例纯合子FH 和 例杂合子FH 患者的血清载脂蛋白含量变化进行了观察发现FH患者血清高密度脂蛋白(HDL)-C 和载脂蛋白(Apo)AⅠ有明显的降低其机制有待阐明他们也发现纯合子FH 患者的皮肤成纤维细胞上HDL 受体结合能力及清除胆固醇的能力明显增高这种改变是否与HDL-C 和Apo AⅠ水平降低有关尚不清楚高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀称肌腱黄色瘤以跟腱和手伸肌腱受累为多见在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着引起扁平状黄色瘤;角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓不过后两者表现并非FH 所特有也可发生于其他类型的高脂血症亦偶见于正常人随着年龄的增长肌腱黄色瘤则更为常见约%的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤但也应该注意到由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH 病人都会出现所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除该病的诊断在男性杂合子型FH 患者～ 岁时便可患有冠心病男性预期%患者在 岁以前死于冠心病%以上的男性患者在 岁时已有明显的冠心病症状而在女性杂合子FH 患者虽也易患冠心病但发生冠心病的年龄较男性患者晚年左右纯合子FH 患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL 受体基因患者体内无或几乎无功能性的LDL 受体因而造