糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
擅长：小儿内分泌、遗传代谢疾病，尤其矮小、性早熟、糖原累积病、瓜氨酸血症（希特林蛋白缺乏症）、有机酸血症、脂肪酸、氨基酸代谢异常的诊断
擅长：小儿单纯性肥胖症的防治、营养不良、生长发育迟缓、贫血、佝偻病、手足搐搦症、先天性喉喘鸣、各种维生素缺乏症、矮小症、癫痫、智能迟缓、儿童多动综合征、啃指甲癖、进行性肌营养不良、21--三体综合征、苯丙酮尿症、糖原累积病、粘多糖病、肝豆状核变性、松软婴儿综合症等。
擅长：儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外，主要主治各种遗传性疾病：如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病。
擅长：肌营养不良、线粒体病、脂肪累积性肌肉病、糖原累积病和炎性肌肉病等、酒精中毒性周围神经病、遗传性感觉运动性周围神经病等、脑脊液细胞学、肌肉及周围神经活检等
擅长：溶血尿毒综合征 糖原累积病 同型胱氨酸尿症 维生素A缺乏病 维生素A中毒症 维生素B1缺乏病 维生素B6依赖综合征 维生素C缺乏病 维生素D中毒症 维生素E缺乏病
