概述线粒体基因突变引起的多系统功能障碍疾病尚缺乏流行病学资料不同类型临床表现不同需要多学科的联合管理线粒体脑肌病是什么？线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷（ATP）合成不足导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。线粒体脑肌病在人群中的发病情况是怎样的？发病率目前，缺乏线粒体脑肌病的流行病学资料。线粒体脑肌病有哪些类型？线粒体脑肌病可影响人体多个系统，临床表现复杂多样。Kearns-Sayre综合征简称KSS综合征，患者多在20岁前起病，病情进展较快，常死于心脏病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作又称MELAS综合征，患者多在40岁前发病，病情会逐渐加重。肌阵挛性癫痈伴破碎红纤维又称MERRF综合征，患者多在儿童期发病，有家族史。慢性进行性眼外肌瘫痪又称 MNGIE 综合征，任何年龄均可发病，儿童期开始发病者较多。
擅长：诊断和治疗神经科少见病及疑难病、脑血管病、神经系统免疫疾病（多发性硬化、格林-巴利综合征、重症肌无力等）、病毒性脑炎、线粒体脑肌病、多系统萎缩、帕金森病、中枢神经系统淋巴瘤、以及神经心理障碍疾患。
擅长：擅长 : 神经系统遗传代谢病的诊断和治疗，尤其是线粒体脑肌病，线粒体肌病，有机酸血症（包括甲基丙二酸血症），各种代谢性肌肉病（如糖原累积病，脂质沉积病等）。 Diagnosis and management of genetic and metabolic diseases of nervous system, especially mitochondrial encephalomyopathy, mitochondrial myopathy, organic acidemias(including methylmalonic acidemia), metabolic myopathy(including glycogen storage disease, lipid storage disease).
擅长：擅长 : 癫痫、睡眠障碍、线粒体脑肌病、帕金森病、脑血管病、运动障碍、脱髓鞘病等 Epilepsy, dyssomnia, mitochondrial encephalomyopathy, Parkinson's disease, cerebrovascular disease, dyskinesia, demyelinating diseases, etc.
擅长：脑血管病、神经内科危重疾病，如肌无力危像，颅内疾病所致高颅压昏迷合并多脏器衰竭、感染中毒性休克、线粒体脑肌病、克-雅氏病等诊治；小儿智力发育不全、睡眠障碍、脑器质性精神障碍的治疗。
擅长：小儿神经系统疾病的诊治，包括中枢神经系统感染、神经肌肉系统疾病（如脑炎、急性感染性多神经根炎、周围神经炎、重症肌无力）、免疫相关性中枢神经系统疾病（如急性脊髓炎、播散性脑脊髓炎、多发性硬化、自身免疫性脑炎），以及线粒体脑肌病、wilson病等遗传代谢性疾病。
